近日，武大口腔醫(yī)學院邊專教授團隊和安徽醫(yī)科大學孫良丹教授團隊合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進展。發(fā)現(xiàn)了14個新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因，將唇腭裂遺傳機制的研究更進一步。相關(guān)成果在自然子刊《自然.通訊》在線發(fā)表。

該研究結(jié)果不僅加深了對非綜合征型唇腭裂遺傳機制的認識，也為建立適合中國人群的唇腭裂孕前-圍受孕期風險評價指標、預警模型和早期干預防控策略的制定提供了依據(jù)。

據(jù)悉，唇腭裂是一種先天發(fā)育性畸形，其發(fā)生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球廣泛關(guān)注和重視。2013年我國將唇腭裂疾病納入20個重大救助疾病之一。

盡管當今唇腭裂的臨床治療技術(shù)基本成熟，但發(fā)生率如此之高的先天缺陷畸形始終是患者的不幸和父母們難以面對的事實。并且，由于目前技術(shù)水平的局限性，還難以使治療結(jié)果達到完全正常。因此，研究唇腭裂發(fā)生的機制，降低其發(fā)生率和最大限度地規(guī)避唇腭裂發(fā)生風險一直是科學家們不懈努力的目標和臨床醫(yī)生所希望的結(jié)果。

記者了解到，論文是在實驗室龐大的唇腭裂基因樣本庫的支撐下，通過對7404例非綜合征型唇腭裂患者以及16059例不同種族的正常對照組個體的研究，證實了26個遺傳區(qū)域中41個SNP位點與唇腭裂顯著相關(guān)，其中14個是首次發(fā)現(xiàn)的新位點。這26個遺傳區(qū)域在中國人群非綜合征型唇腭裂患者中有10.94%的遺傳率。

該研究顯著增加了唇腭裂潛在易感基因的數(shù)量，對唇腭裂的分子遺傳學致病機制有了全新的認識。利用這一研究成果，科研人員將開展進一步的唇腭裂易感基因分子生物學功能研究，也許在不久的將來，不僅可以通過易感基因的檢測規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風險，還可以讓我們對易感基因逐步的深入認識和新的發(fā)現(xiàn)，突破唇腭裂發(fā)生和預防的瓶頸。

據(jù)悉，唇腭裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷，唇腭裂的發(fā)生與不同人種、環(huán)境、社會經(jīng)濟條件等多種影響因素相關(guān)，中國新生兒唇腭裂發(fā)生率約為1.42/1000，為發(fā)病率最高的地區(qū)之一，非綜合征型唇腭裂是最常見且最嚴重的亞型，因此，對其發(fā)病機制的研究，對于提高我國出生人口質(zhì)量有著重要的意義。

論文題為《非綜合征型唇腭裂全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了14個新的易感位點和遺傳異質(zhì)性》），受到國家自然科學基金、國家重點研發(fā)計劃、973前期項目等多項基金資助(生物谷Bioon.com）