3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創(chuàng)新細(xì)胞和基因療法開發(fā)的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認(rèn)證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關(guān)病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國FDA授予ABO-202孤兒藥地位。

Abeona總裁及首席執(zhí)行官Timothy J. Miller博士表示：“這次ABO-202獲得罕見兒童病認(rèn)證，是對支持該藥物用于CLN1患者治療數(shù)據(jù)的高度認(rèn)可，同時該藥物此前已獲得FDA孤兒藥認(rèn)定。這些FDA認(rèn)定突顯了CLN1這種毀滅性罕見疾病臨床治療上的迫切需求，我們期待著今年晚些時候開始人體臨床試驗(yàn)?！?/p>

罕見兒童病認(rèn)定意味著如果該藥物被批準(zhǔn)用于罕見的兒科適應(yīng)癥，F(xiàn)DA會給予該公司一張優(yōu)先審評券。該審評券可以被公司用于另一種藥物的優(yōu)先審評。優(yōu)先審評要求FDA在6個月內(nèi)而不是標(biāo)準(zhǔn)的10個月內(nèi)對藥品的上市申請做出審批決定。優(yōu)先審評券可由一手獲得者使用或轉(zhuǎn)讓，以加快另一候選藥物的上市進(jìn)程。

CLN1疾病是由CLN1基因常染色體隱性突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)溶酶體儲存病，也被稱為嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，是一種遺傳性疾病，主要影響新生兒神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)展迅速。CLN1病是一種神經(jīng)退行性疾病，出生后不久就會出現(xiàn)，并在6-12歲時達(dá)到典型形式的致命階段。在典型形式中，將會出現(xiàn)疾病侵襲性的一面，包括語言和運(yùn)動迅速惡化、難治性癲癇、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣，以及6-24個月的視力衰竭?；颊叩?歲時，典型的嬰兒型CLN 1病患者通常會反應(yīng)不佳，不再有溝通。這些病人隨后會在幾年內(nèi)死亡。

Abeona是一家臨床階段的基因療法公司，主要針對罕見遺傳性疾病進(jìn)行療法開發(fā)。公司的主要候選資產(chǎn)包括EB-101(基因校正的皮膚移植物)，用于治療隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥(RDEB)；ABO-102(AAV-SGSH)，一種基于腺相關(guān)病毒(AAV)用于A型Sanfilippo綜合征治療的基因療法；ABO-101(AAV-NAGLU)，一種基于腺相關(guān)病毒(AAV)用于B型Sanfilippo綜合征治療的基因療法。公司管線中其他候選藥包括用于CLN3病治療的ABO-201 (AAV-CLN3)、CLN1病治療的ABO-202 (AAV-CLN1)、大皰性表皮松解癥療法EB-201、范可尼貧血療法ABO-301 (AAV-FANCC)以及基于CRISPR/Cas9基因編輯的ABO-302。(世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）