梅奧診所（Mayo Clinics）的Fergus Couch博士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)近日確認(rèn)了多個(gè)與三陰性乳腺癌發(fā)病率相關(guān)的基因，該結(jié)果發(fā)表在近期《Journal of the National Cancer Institute》雜志上。這一研究為更好地進(jìn)行乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)管理提供了基礎(chǔ)。

三陰性乳腺癌是指乳腺癌細(xì)胞的雌激素受體（ER-），孕酮受體（PR-）和人類表皮生長因子受體2（HER2-）檢測均為陰性的一類乳腺癌。三陰性乳腺癌是一種侵襲性癌癥，約占高加索人群乳腺癌的15％，非裔美國人群乳腺癌的35％。上述陰性結(jié)果意味著三陰性乳腺癌對(duì)激素療法或靶向HER2受體的療法沒有反應(yīng)，導(dǎo)致其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高、五年存活率低。

種系基因檢測可以通過檢測與某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的特定基因變異（通常遺傳自父母），從而識(shí)別乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高的女性。然而，由于此前僅有BRCA1基因的遺傳突變被確認(rèn)與這種乳腺癌亞型有關(guān)，識(shí)別三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高的女性非常困難。

Fergus Couch博士的團(tuán)隊(duì)利用多基因檢測技術(shù)（Multigene panel testing，可同時(shí)檢測患者的多個(gè)基因）對(duì)兩項(xiàng)研究中的10，901名三陰性乳腺癌患者進(jìn)行了基因檢測。一項(xiàng)研究在8753名患者中測試了21種基因，另一項(xiàng)研究在剩余的2148名患者中測試了17種基因。

在所測試的基因中，研究人員發(fā)現(xiàn)BARD1，BRCA1，BRCA2，PALB2和RAD51D基因的變異與三陰性乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)（比值比> 5.0），并且與高加索人群中的總?cè)橄侔┙K身風(fēng)險(xiǎn)超過20%相關(guān)。研究人員在非洲裔美國人中觀察到了類似的趨勢。此外，文章還發(fā)現(xiàn)BRIP1和RAD51C基因變異與三陰性乳腺癌的中度風(fēng)險(xiǎn)（比值比> 2）相關(guān)。

Couch博士說：“這項(xiàng)研究首次確定哪些基因與三陰性乳腺癌的高終身風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。雖然之前的研究發(fā)現(xiàn)BARD1，BRIP1，PALB2和RAD51C的基因變異在三陰性乳腺癌患者中比在其他乳腺癌亞型患者中更常見，但我們的研究更詳細(xì)地顯示了這一點(diǎn)，并確定了與三陰性乳腺癌之間存在特異性、強(qiáng)關(guān)聯(lián)的新易感基因：RAD51D和BARD1。”

Couch博士認(rèn)為該研究的結(jié)果有助于擴(kuò)展現(xiàn)有的基因檢測，以識(shí)別有三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的女性，并輔助制定更好的預(yù)防策略。這一新發(fā)現(xiàn)也可能引發(fā)對(duì)國家綜合癌癥篩查指南的修訂，該指南目前僅在患者有乳腺癌家族史或在60歲之前發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌時(shí)才建議進(jìn)行BRCA檢測。(世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

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