質譜技術是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。因設備、人員和標準化問題，一直以來只應用于有實力的科研機構。隨著科學發(fā)展，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學檢驗中，國內許多三甲醫(yī)院與獨立實驗室紛紛布局臨床質譜技術，看中的就是其巨大的臨床應用前景！

在不久前結束的中華醫(yī)學會第十四次全國檢驗醫(yī)學學術會議上，“質譜技術與臨床”論壇會議異?；鸨瑏碜試鴥韧獾臋z驗大咖齊聚一堂，共話在精準醫(yī)學和個體化醫(yī)療的大背景下，質譜技術在治療藥物監(jiān)測、微生物鑒定和小分子生物標志物檢測等方面的臨床應用。

眾所周知，新技術在檢驗檢測上推廣應用已司空見慣。近年來，質譜技術在臨床醫(yī)學檢驗中所發(fā)揮的作用受到越來越多的關注。毫無疑問質譜技術應用作為未來檢驗的發(fā)展方向，已然成為目前的焦點話題，下面就和大家一起共同了解一下其在醫(yī)學實驗室中的發(fā)展歷程以及在醫(yī)學檢驗領域的主要應用情況和特點，同時探討質譜技術目前在臨床應用中主要不足和未來可能的發(fā)展方向。

何為質譜技術？

質譜技術（mass spectrometry）是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學檢驗中的應用。

質譜技術背景

由“美國尼米茲號航空母艦”事故開始到質譜技術走入臨床實驗室，再到藥物研發(fā)領域的應用，而后進入檢驗領域，歷經四十年載。此后，質譜技術逐步從標準技術變成國際通用技術。

國外

2010年，LC-MS/MS廣泛應用于歐美臨檢參考實驗室。由于第三方檢測機構的推動，從大型醫(yī)院臨檢實驗室向中小型、甚至社區(qū)醫(yī)院擴展迅速。近年來，在歐美等發(fā)達國家，質譜技術已廣泛應用于醫(yī)學檢驗，基于該技術開發(fā)出的臨床檢測項目已有數百項。

國內

在我國，質譜技術最早始于治療藥物監(jiān)測。隨后大范圍應用了遺傳代謝病檢測、營養(yǎng)素檢測和微生物鑒定等。因其具有良好的發(fā)展前景，有望成為醫(yī)學檢驗領域下一個革命性技術而被廣泛關注。但我國目前仍處于起步階段，檢測項目目前也只有70余項。

質譜技術優(yōu)缺點

優(yōu)點

高特異性、高靈敏度、單次分析的快速性、檢測信息的豐富性，以及對復雜生物基質分析的高耐受性

不足：

1、所需的標準物質、試劑、耗材和儀器的維修服務等成本高；質譜實驗室的儀器設備昂貴，技術人才匱乏，臨床應用的門檻高。 2.自動化程度較低，對人依賴性較大；同時在數據處理和報告發(fā)放環(huán)節(jié)，仍未實現(xiàn)自動化；3. 對于質譜技術應用較成熟的項目，檢測數據仍缺乏統(tǒng)一的應用標準，而且結果易受干擾，存在較大的風險；4. 目前均為自建方法檢測，不能標準化和規(guī)范化。美國臨床實驗室標準化協(xié)會已發(fā)布臨床質譜的使用指南，中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會、衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心和《中華檢驗醫(yī)學雜志》編輯部共同發(fā)布了《液相色譜-質譜臨床應用建議》；5.國內監(jiān)管不成熟，檢測項目無收費標準。

小編說：就目前看質譜技術的應用仍存在較多缺陷，但隨著技術的革新與發(fā)展，相關條件的成熟，質譜儀有望同免疫學方法和化學發(fā)光法一樣，成為臨床檢驗自動化、智能化、標準化的檢測平臺。

質譜技術在醫(yī)學檢驗中的主要應用

目前的臨床應用方向包括四大類：臨床生化檢驗、臨床微生物檢驗、臨床免疫性檢驗、臨床分子生物診斷。

臨床生化檢測

目前質譜技術在生化檢測上是重點，主要項目有新生兒篩查、類固醇激素檢測、維生素族檢測、藥物濃度檢測、兒茶酚按檢測、重金屬含量、微量元素檢測等。但任然有很多項目尚未使用，如膽汁酸檢測、不孕不育激素檢測、抗真菌藥物濃度、疼痛管理藥物的檢測、溶酶體貯積癥等這些項目正在開發(fā)中。

新生兒遺傳代謝病系列篩查?？梢坏窝淮螌嶒灆z測數十種氨基酸、酰基肉堿譜，共計106項指標，綜合判斷40余種遺傳代謝?。òò被岽x病、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷疾病等）。而GC-MS做尿液有機酸檢測，可一次性檢測132項指標，可輔助檢測40余種遺傳代謝病（主要為有機酸血癥，也包括氨基酸代謝病及脂肪酸氧化缺陷病）。

類固醇激素系列    類固醇激素目前市場上的檢測大概有15種左右。

維生素系列-VD  目前開展的脂溶性維生素檢測約7種，水溶性約5種。臨床上用的較多的是維生素D，與鈣的吸收相關性大。另外，維生素A，E， K的檢測也很重要。

藥物檢測  定期檢測藥物濃度，既要達到治療效果，又要防止藥物中毒，質譜技術用于血藥濃度檢測，具有專屬性強、準確度高、重現(xiàn)性好、靈敏度高和成本低的優(yōu)點。藥物成分分析，包括中藥和抗生素藥物成分分析；殘留藥物成分的鑒定分析；藥物代謝研究；保健品、中成藥、食品中非法添加化學藥物成分的鑒定分析。

痕、微量元素檢測 目前質譜技術已成為無機元素分析的主要方法之一， 已建立了幾十種痕、微量元素的檢測方法， 廣泛應用于全血、血清、尿液和頭發(fā)中砷、鉛等有害重金屬以及鐵、鋅、硒等人體微量元素的檢測。

其他項目 除以上項目外， 質譜技術的臨床研究也已全面開展，對臨床診斷不明的神經系統(tǒng)、消化系統(tǒng)以及皮膚損害患兒做了檢測， 診斷患兒為多種羧化酶缺乏癥， 并對生物素治療過程做了監(jiān)測， 發(fā)現(xiàn)療效顯著。

臨床微生物檢驗

近年來，質譜技術已成功應用于微生物的鑒定及分型，并逐漸成為微生物鑒定的主流技術，可快速檢測和鑒定革蘭陽性菌、革蘭陰性菌、厭氧菌、分枝桿菌、酵母菌和絲狀真菌等。

主要優(yōu)點：

(1)可用于多種微生物樣本，如痰液、血液、尿液、腦脊液和胸腹腔積液以及經過培養(yǎng)的樣本；(2)可用于幾乎所有類型的病原體鑒定和分類檢測，如細菌、真菌及其孢子、病毒、寄生蟲等；(3)可對病原的多種成分進行分析，包括蛋白質、脂質、脂多糖、脂寡糖、DNA、多肽及其他可被離子化的分子；(4)檢測速度快，例如一個病原微生物的質譜檢定實驗，包括樣本的采集和制備，整個過程不到10min；(5)樣本用量少；(6)樣本前處理簡單；(7)特異性和準確性高，建立好數據庫就可以做定性和定量的分析，用于病原微生物鑒定、B族鏈球菌的產前篩查、微生物藥敏檢測和病原菌耐藥性。

臨床免疫學檢驗

因傳統(tǒng)方法如ELISA檢測有致命缺陷，所以質譜有其應用必要性。隨著標記物的研發(fā)和蛋白制備更加成熟，質譜技術在免疫檢驗優(yōu)勢更為突出。

臨床分子生物診斷

質譜因其高通量、時間短和成本低的優(yōu)勢，可廣泛應用于核酸的分型和測定。目前技術有藥物基因組檢測、腫瘤易感基因檢測、新生兒耳聾基因檢測和液體活檢。

質譜技術的未來

質譜技術幾十年來發(fā)展較大， 在臨床檢驗中凸顯的作用也十分明顯， 越來越多的檢測項目正被轉移至質譜技術平臺進行檢測，現(xiàn)已成為臨床檢驗中的重要新型工具。

質譜技術作為檢驗領域新興的發(fā)展方向，較其他方法具有較大優(yōu)勢，前景廣闊。但我國臨床檢驗中質譜技術的應用還非常有限， 檢測的項目較少、人才缺乏， 與國外發(fā)展水平差異較大， 有很多需要完善的地方。隨著質譜檢測數據的判斷標準的建立、技術人才的培養(yǎng)、質控體系的完善和收費標準的等問題的解決。質譜檢測將迎來新的發(fā)展機遇，不僅僅只應用在少量第三方檢測機構與大型綜合三甲醫(yī)院開展，基層醫(yī)院同樣也能開展。因此，質譜技術將是未來臨床檢驗、高?？蒲邪l(fā)展的主要方向。(世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

小編推薦會議  2019臨床質譜與高端醫(yī)學檢驗發(fā)展論壇

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