近年來(lái)，隨著人們生活節(jié)奏加快，生活壓力變大，飲食安全衛(wèi)生不良，環(huán)境污染等原因?qū)е掳┌Y發(fā)病率不斷攀升，因?yàn)槟[瘤細(xì)胞具有無(wú)限繁殖的特點(diǎn)，如果沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn)并加以控制，腫瘤不斷惡化，最終導(dǎo)致病入膏肓回天乏術(shù)。反之，若及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，進(jìn)行治療，那么就能扼住癌癥的“咽喉”。

隨著科技的發(fā)展，腫瘤的檢測(cè)技術(shù)不斷提升，方法逐漸多元化，主流的腫瘤檢測(cè)方法有以下幾種：腫瘤標(biāo)記物、影像學(xué)檢查、組織活檢、液體活檢等。面對(duì)這些檢測(cè)方法，下一個(gè)風(fēng)口會(huì)在哪里呢？

腫瘤標(biāo)記物是腫瘤細(xì)胞的生物化學(xué)性質(zhì)及其代謝異常，因此在腫瘤病人的體液、排除物及組織中出現(xiàn)質(zhì)或量上改變的物質(zhì)，這些就是腫瘤標(biāo)記物。腫瘤標(biāo)記物在臨床上主要用于對(duì)原發(fā)腫瘤的發(fā)現(xiàn)、腫瘤高危人群的篩選、良性和惡性腫瘤的鑒別診斷、腫瘤發(fā)展程度的判斷腫瘤治療效果的觀察和評(píng)價(jià)以及腫瘤復(fù)發(fā)和預(yù)后的預(yù)測(cè)等。

影像學(xué)檢查主要為超聲檢查、CT、磁共振（MRI）等。

超聲檢查因安全無(wú)創(chuàng)傷且便宜便捷而應(yīng)用較為普遍，在腫瘤篩查中，超聲是一種比較好的輔助檢查手段，且檢查率很高，但是對(duì)于腫瘤的性質(zhì)定性還需要進(jìn)行病理檢查，以及其他檢查來(lái)驗(yàn)證結(jié)果。

雖然超聲比CT安全，但在顱腦、耳鼻咽喉部、骨骼和肺的腫瘤應(yīng)該首選CT增強(qiáng)檢查。因?yàn)槌暡o(wú)法穿透骨板和氣體。而食道、胃腸道腫瘤應(yīng)首選胃鏡和腸鏡檢查。一些腹膜后腫瘤和巨大腫瘤由于超聲波探頭的局限性不易完整顯示，也應(yīng)該首選CT或MRI。

與CT相比，MRI的優(yōu)勢(shì)在于具有更好的軟組織分辨率，而且是多參數(shù)成像，因此，對(duì)于實(shí)質(zhì)性臟器，如腦、脊髓、肝臟、脾、胰腺、腎、前列腺、子宮、卵巢等臟器的病變，具有CT無(wú)可比擬的優(yōu)勢(shì)。在骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)，對(duì)于骨髓病變、關(guān)節(jié)軟骨、肌腱、韌帶、肌肉等病變也具有很好的優(yōu)勢(shì)。

當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)存在病灶，診斷為腫瘤時(shí)，需要進(jìn)一步做組織活檢進(jìn)行確診。

腫瘤分子診斷技術(shù)按照檢測(cè)樣本的不同，分為傳統(tǒng)的“組織活檢”和新型的“液體活檢”。組織活檢需要通過(guò)手術(shù)或穿刺獲取腫瘤最有代表性部位的組織作為檢測(cè)樣本，但在實(shí)際臨床診療中，組織活檢存在很大的局限性；而作為非侵入性的液體活檢，取樣更便捷、能克服異質(zhì)性、可實(shí)現(xiàn)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

液體活檢是一種利用高通量測(cè)序儀來(lái)檢測(cè)漂浮在血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs），由于CTCs數(shù)量少，目前僅用于計(jì)數(shù)，臨床應(yīng)用受限。因此主要以DNA檢測(cè)為主。血液中這些碎片可能來(lái)自死亡的細(xì)胞，因此只要血液中存在“外來(lái)”DNA，如來(lái)自胎盤、腫瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液體活檢進(jìn)行檢測(cè)。液體活檢通過(guò)一種簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)可對(duì)遺傳侵入進(jìn)行定位、研究和監(jiān)控，目前該檢測(cè)的應(yīng)用領(lǐng)域迅速增長(zhǎng)。

從對(duì)比看來(lái)，液體活檢方法總體來(lái)說(shuō)比傳統(tǒng)的組織活檢要更具優(yōu)勢(shì)。不難發(fā)現(xiàn)，液體活檢技術(shù)近年來(lái)發(fā)展速度快，技術(shù)逐漸趨向成熟，臨床轉(zhuǎn)化加快。

隨著腫瘤研究的不斷深入，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)在癌癥的診療中組織活檢有一定的局限性。癌癥有異質(zhì)性，對(duì)于已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的癌癥患者來(lái)說(shuō)，僅僅取某個(gè)部位的癌細(xì)胞組織，并不能反映患者整體的情況，對(duì)所有的癌細(xì)胞組織都取樣不好操作而且對(duì)患者創(chuàng)傷較大；有些腫瘤在受到手術(shù)的擾動(dòng)之后，有加速轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)；此外，只有腫瘤惡化到一定的程度，腫瘤細(xì)胞組織足夠大才能進(jìn)行組織取樣，這種情況下，患者處于中晚期情況偏多。而液態(tài)活檢就可以通過(guò)游離在體液中的DNA（ctDNA）和RNA（ctRNA）片段進(jìn)行檢測(cè)，適用于癌癥患者各個(gè)時(shí)期，便于動(dòng)態(tài)檢測(cè)病情，而且多次取樣對(duì)患者幾乎沒(méi)有創(chuàng)傷。

值得注意的是，此前，Landau實(shí)驗(yàn)室宣布了一種新的機(jī)器學(xué)習(xí)方法，用于檢測(cè)極低量無(wú)細(xì)胞cfDNA（血液中游離的自身DNA）中的癌癥突變，希望用于監(jiān)測(cè)癌癥治療。由于cfDNA的片段很少，Landau的軟件會(huì)在整個(gè)序列中查找復(fù)雜的突變模式，以估計(jì)片段是否已經(jīng)正確測(cè)序。使用該算法在兩名患者中檢測(cè)到非小細(xì)胞肺癌突變，靈敏度為90％，明顯優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)液體活檢技術(shù)。

現(xiàn)如今，人工智能算法可以提前檢測(cè)到癌癥復(fù)發(fā)。利用人工智能分析來(lái)自多個(gè)液體活檢測(cè)試的cfDNA突變，評(píng)估患者當(dāng)前治療進(jìn)展。在人工智能的推動(dòng)下，液體活檢技術(shù)將加快臨床轉(zhuǎn)化。

據(jù)悉，ctDNA的濃度與腫瘤的進(jìn)展相關(guān)性較高，通過(guò)檢測(cè)ctDNA進(jìn)行腫瘤的靶向用藥檢測(cè)、療效監(jiān)測(cè)、耐藥突變檢測(cè)，不僅取樣簡(jiǎn)單，還能更全面的掌握腫瘤的信息，加上眾多臨床驗(yàn)證，ctDNA的大規(guī)模臨床應(yīng)用未來(lái)可期。

此前，美國(guó)正式啟動(dòng)了癌癥“登月計(jì)劃”，白宮曾宣布要聯(lián)合癌癥檢測(cè)及治療有關(guān)的企業(yè)，大力推進(jìn)和發(fā)展癌癥的血液檢測(cè)，用于檢測(cè)和監(jiān)視癌癥動(dòng)態(tài)?？梢钥闯?，整個(gè)行業(yè)對(duì)于液體活檢技術(shù)的期待較高，在未來(lái)，醫(yī)學(xué)研究人員能夠利用血液檢測(cè)快速的分析癌癥，利用患者自身遺傳信息針對(duì)性的研發(fā)定制適合患者的靶向藥物治療。目前，已經(jīng)有不少癌種的靶向藥物研究案例，但是要快速普及，臨床化還是需要一定的時(shí)間。

液體活檢技術(shù)的發(fā)展?jié)摿薮蟆Ｔ谫Y本和市場(chǎng)的雙重驅(qū)動(dòng)下，國(guó)內(nèi)越來(lái)越多的公司投身到液體活檢領(lǐng)域。其中不乏一些傳統(tǒng)基因檢測(cè)公司，他們?cè)谠械幕A(chǔ)上開(kāi)設(shè)液體活檢服務(wù)業(yè)務(wù)，因?yàn)橐后w活檢主要針對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)，基因測(cè)序公司具有深厚的技術(shù)背景，發(fā)展液體活檢技術(shù)自然水到渠成。如：華大基因、達(dá)安基因、貝瑞基因、思路迪、泛生子、因合生物、世和基因、慧渡醫(yī)療等。與此同時(shí)，市面上也涌現(xiàn)了不少液體活檢技術(shù)的創(chuàng)業(yè)公司。目前，國(guó)內(nèi)涉及液體活檢的公司大概200家的規(guī)模，相信在未來(lái)還會(huì)不斷增加。

根據(jù)Piper Jaffray預(yù)測(cè)，2026年液體活檢全球市場(chǎng)總?cè)萘考s326億美元，包括癌癥領(lǐng)域286億美元、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）20億美元、器官移植20億美元。在眾多應(yīng)用場(chǎng)景中，液體活檢在癌癥領(lǐng)域的應(yīng)用占據(jù)超過(guò)85%的市場(chǎng)份額，大約為150億美元。液體活檢，市場(chǎng)很大，風(fēng)已來(lái)！(生物谷世聯(lián)博研Bioexcellence）

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