2019年3月12日，《美國科學院院刊》（PNAS）發(fā)布了由北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）與國家癌癥中心/中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院合作完成的、基于細胞游離DNA（cfDNA）和蛋白標志物在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進行肝癌早篩的研究成果。該成果經(jīng)過嚴格的臨床驗證后，有望應(yīng)用于肝癌早期篩查。

該研究運用自主研發(fā)的cfDNA基因突變聯(lián)合蛋白標志物的液體活檢方法—HCCscreen，在此次極具挑戰(zhàn)性的無癥狀HBV攜帶者人群中表現(xiàn)優(yōu)異——研究對331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒攜帶者進行篩查：檢測到24例陽性樣本，并在6-8個月的追蹤隨訪中發(fā)現(xiàn)了4例肝癌（均為小于3cm的早期肝癌），由于發(fā)現(xiàn)早，腫瘤可以通過手術(shù)切除而可能獲得更好的預(yù)后；而在同一隨訪時段對剩余307例檢測陰性者的追蹤中，沒有發(fā)現(xiàn)任何一例肝癌發(fā)生，在此研究隊列中實現(xiàn)了100%的靈敏度、94%的特異性和17%的陽性預(yù)測值。

此次研究應(yīng)用的HCCscreen方法中，有一項核心技術(shù)--Mutation Capsule的開發(fā)得到泛生子核心技術(shù)支持。它可實現(xiàn)cfDNA點突變、插入缺失突變、HBV病毒整合等肝癌常見突變的精準檢測。目前該研究方法已完成進一步優(yōu)化，除文章中報道的標志物外，還可同時檢測拷貝數(shù)變異等多種其他基因變異。優(yōu)化后的技術(shù)目前已在來源于多中心的更大規(guī)模的樣本中進行驗證，靈敏度穩(wěn)定在93%以上，特異度更可提高到98%以上。

泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振先生指出：“國外已在某些癌種的發(fā)病率和死亡率控制方面取得了矚目的成果，比如美國的結(jié)直腸癌和日本的胃癌，這些都有賴于癌癥的早期篩查和診斷。因此，泛生子希望通過此次肝癌早篩的創(chuàng)新技術(shù)突破，做到更早更快的發(fā)現(xiàn)肝癌。此外，泛生子將在肝癌早篩成果的基礎(chǔ)上，不斷優(yōu)化既有技術(shù)平臺，并運用至其它癌種，快速推動成果轉(zhuǎn)化，真正實現(xiàn)高危甚至健康人群中多種癌癥的早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，從而提高國民整體健康狀況?！?/p>

本次研究可以從無癥狀的乙肝病毒攜帶者中通過血液檢測發(fā)現(xiàn)早期肝癌。除了已有的人群外，研究團隊正在使用此技術(shù)，通過多中心、大規(guī)模前瞻性隊列人群的系統(tǒng)研究，進一步優(yōu)化篩查技術(shù)和方法。(生物谷Bioon.com）

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