基因檢測技術(shù)可用于醫(yī)療健康、農(nóng)業(yè)育種、司法鑒定等多個行業(yè)，其中，最受關(guān)注的是醫(yī)療健康行業(yè)的臨床應(yīng)用。在《醫(yī)健產(chǎn)業(yè)數(shù)據(jù)觀系列 | 基因檢測臨床應(yīng)用領(lǐng)域市場分析（上）》一文中，我們詳細(xì)介紹了基因檢測在醫(yī)療領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，并對基因檢測的全球與中國市場規(guī)模進(jìn)行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應(yīng)用領(lǐng)域的幾個重點細(xì)分市場情況展開進(jìn)一步分析。

基因檢測在臨床應(yīng)用領(lǐng)域的幾個重點細(xì)分市場規(guī)模預(yù)計2022年合計達(dá)到550億元。其中，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）是基因檢測最為成熟的臨床應(yīng)用，處于市場滲透率快速增長的階段，未來市場規(guī)?？蛇_(dá)百億元，但被龍頭企業(yè)占據(jù)絕大部分份額；胚胎檢測（PGD/PGS）尤其是胚胎移植前遺傳學(xué)篩查（PGS）市場增長速度較快，潛在增長空間巨大。個體化用藥尤其是癌癥藥物伴隨診斷市場初步成熟，處于較快增長階段，未來國內(nèi)市場可達(dá)百億。用于癌癥患者病情監(jiān)測（治療預(yù)后、復(fù)發(fā)監(jiān)控）與早期篩查的基因檢測（包括液體活檢）是更大的百億級市場，預(yù)計2022年皆有望達(dá)到120～150億元的市場規(guī)模。遺傳病篩查與診斷方面易成規(guī)模的主要是單基因遺傳病檢測，市場容量百億級，市場規(guī)模預(yù)計在2022年達(dá)到75億元。

生殖健康服務(wù)領(lǐng)域基因檢測市場分析

1、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷與篩查（NIPT）

（1）市場競爭格局

新生兒缺陷是在全球范圍內(nèi)普遍存在的問題，以我國為例，每年新生兒人數(shù)1600萬人，出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年出生的缺陷新生兒約90萬人，帶來的社會總成本超過1000億元。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷與篩查（NIPT）是最早得到臨床應(yīng)用、推廣的基因檢測方法，華大基因和貝瑞基因已占該應(yīng)用領(lǐng)域國內(nèi)市場近70%份額，市場格局已基本穩(wěn)定。兩家頭部企業(yè)將在很長一段時間里繼續(xù)保持領(lǐng)先，后進(jìn)入者很難再有機會改變市場格局。

NIPT市場滲透率還有較大提升空間，自2016年衛(wèi)生部門取消NIPT試點后，NIPT價格也迅速降低，目前各地價格大致在1000元-2000元之間，深圳市將NIPT納入醫(yī)保目錄，可見該領(lǐng)域已逐漸走向普及應(yīng)用，競爭日趨激烈。

（2）市場規(guī)模估測

據(jù)統(tǒng)計，2016年，我國共有1846萬新生兒出生，其中大約有276萬高齡高危產(chǎn)婦，1570萬普通產(chǎn)婦。2016年我國高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序滲透率約為20%，非高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序滲透率約為6％，估算2016年我國無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場規(guī)模約為29.54億元。2018年產(chǎn)前基因檢測市場規(guī)模約為56億元，隨著基因檢測價格降低與用戶教育提升，當(dāng)整體市場滲透率達(dá)到40%，市場規(guī)模將達(dá)百億元。以覆蓋人群1760萬、滲透率40%、單價1400元計算，預(yù)計2020年國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的市場規(guī)模為98.56億元，2020-2022年由于技術(shù)進(jìn)步，市場滲透接近飽和且競爭加劇，有可能增長率放緩至10%以下，預(yù)計2022年可達(dá)到112.2億元，2015-2022年間的年均復(fù)合增長率約為29.66%。

2、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD/PGS）

PGS/PGD是第三代輔助生殖的核心技術(shù)服務(wù)，其中PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）比PGD（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷）的適用人群更廣，是第三代輔助生殖基因檢測服務(wù)的主要增量市場。

（1）市場規(guī)模估測

2016年中國輔助生殖服務(wù)市場約180億元，到2022年預(yù)計將達(dá)到387億元。輔助生殖中心目前的收入結(jié)構(gòu)中，胚胎檢測大約占到20%，即用于輔助生殖的胚胎檢測市場容量2016年約為36億，預(yù)計2020年增長至77.4億元。由于目前市場上存在較多的一代、二代輔助生殖技術(shù)服務(wù)并未完全采用PGS/PGD，PGS/PGD的實際市場規(guī)模應(yīng)該更小，但處于較快增長態(tài)勢。假設(shè)2022年P(guān)GS/PGD服務(wù)在胚胎檢測服務(wù)市場中占比為75%，則基因檢測應(yīng)用于PGS/PGD服務(wù)的市場規(guī)模在2022年有望達(dá)到58億元，2016-2022年期間年均復(fù)合增長率約為66%。

（2）市場容量估算

據(jù)估計，試管嬰兒有千億美元的市場。國內(nèi)每年出生的嬰兒數(shù)量約為1600萬，按12.5%～15%的不孕不育發(fā)病率計算，理論上每年應(yīng)該還有200萬~240萬的嬰兒因為不孕不育無法降生。假設(shè)這部分嬰兒的父母中的60%選擇試管嬰兒手術(shù)，則每年進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)的夫婦為120萬~144萬對。由于國內(nèi)試管嬰兒平均成功率不足30%，假設(shè)每對夫婦平均進(jìn)行2.4次試管嬰兒手術(shù)，按平均每周期PGS/PGD收費2500元計算，則潛在市場規(guī)模達(dá)80億元。

腫瘤診療臨床應(yīng)用領(lǐng)域基因檢測市場分析

基因檢測在腫瘤診療方面臨床應(yīng)用主要有四大細(xì)分領(lǐng)域，按照發(fā)展成熟程度依次為：個體化用藥診斷（確診患者分子分型，包括用藥伴隨診斷與補充診斷）；腫瘤患者病情監(jiān)測（確診癌癥患者的治療預(yù)后、復(fù)發(fā)監(jiān)控）；腫瘤/癌癥早期診斷（疑似癌癥患者輔助診斷、高危人群早期篩查）；腫瘤易感基因檢測（健康人群、高危人群的患癌風(fēng)險評估）。

預(yù)計2022年腫瘤基因檢測市場規(guī)模高達(dá)約300億元RMB。測算依據(jù)如下：①根據(jù)國家癌癥中心發(fā)布數(shù)據(jù)，2015年中國新增癌癥患者429萬，死亡患者286萬，我國5年內(nèi)診斷為癌癥且仍存活的病例數(shù)約為749萬，預(yù)計2017年存量腫瘤患者接近1300萬人，②假設(shè)2022年存量腫瘤患者增長至1800萬人，隨著基因檢測技術(shù)發(fā)展及腫瘤個體化用藥的爆發(fā)，預(yù)計2025年腫瘤基因檢測在腫瘤患者中滲透率達(dá)30%-40%。③目前我國市場上腫瘤基因檢測的價格區(qū)間大致在3000到10000元，考慮到基因測序價格不斷下降以及有望進(jìn)入醫(yī)保等因素，預(yù)計2022年腫瘤基因檢測價格區(qū)間降至2000-6000元。④預(yù)計2022年我國腫瘤基因測序市場規(guī)模將達(dá)到128-480億元，取中位數(shù)約為304億元。

1、腫瘤用藥指導(dǎo)（伴隨診斷）

腫瘤用藥指導(dǎo)（伴隨診斷）是目前基因檢測在腫瘤領(lǐng)域較為成熟的應(yīng)用，國內(nèi)伴隨診斷市場隨著相關(guān)試劑盒產(chǎn)品獲批正迎來爆發(fā)期。

（1）市場規(guī)模預(yù)測

圖8 國內(nèi)腫瘤用藥指導(dǎo)（伴隨診斷）市場規(guī)模估測

在美國，靶向藥在腫瘤患者用藥結(jié)構(gòu)中占比超過50%，而中國目前約為10%-20%，抗癌藥物尤其是靶向藥物的伴隨診斷市場增長空間仍然較大。未來，預(yù)計400萬新增腫瘤患者中約30%能從基因檢測用藥指導(dǎo)中獲益，即每年檢測超過100萬人次。由于腫瘤患者常見耐藥和復(fù)發(fā)情況，假設(shè)患者每年做兩次基因檢測（市場上腫瘤基因檢測產(chǎn)品價格大概在7000元-20000元之間，均價10000元），則未來腫瘤基因檢測在用藥指導(dǎo)方面的潛在市場規(guī)模可達(dá)100億元，不過可能需要3～5年才能逐漸達(dá)到。預(yù)計基因檢測用于腫瘤用藥指導(dǎo)或抗癌藥物伴隨診斷的市場規(guī)模將從2016年的12億元增長至2022年的60億元，2016-2022年期間年均復(fù)合增長率約為30.77%，增速高于全球平均水平。

（2）市場競爭格局

腫瘤基因檢測市場格局仍未穩(wěn)定，絕大多數(shù)腫瘤基因檢測公司的主要業(yè)務(wù)集中于用藥指導(dǎo)，該市場產(chǎn)品差異化程度還不明顯。預(yù)計隨著NGS腫瘤基因檢測高通量試劑盒陸續(xù)獲批，及更多靶向藥包括PD-1免疫檢查點抑制劑的上市，該領(lǐng)域市場競爭格局將更為清晰，企業(yè)競爭也將走向差異化。腫瘤靶向用藥基因檢測行業(yè)分散，涉足企業(yè)繁多，頭部企業(yè)占據(jù)競爭優(yōu)勢。目前具有較大規(guī)模的企業(yè)包括A股上市公司華大基因、艾德生物，以及一級市場的燃石醫(yī)學(xué)、世和基因、吉因加、領(lǐng)星生物、思路迪等。 腫瘤免疫基因檢測擁有較高壁壘，較強的核心技術(shù)是企業(yè)競爭力的關(guān)鍵。腫瘤免疫基因檢測尚處于發(fā)展早期，存在較多技術(shù)問題?，F(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn)，PD-L1表達(dá)量、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）、新生抗原（neoantigen）等生物標(biāo)志物與腫瘤免疫治療效果具有較強相關(guān)性，但是其臨床應(yīng)用仍有較多挑戰(zhàn)，生物標(biāo)志物的預(yù)測和鑒定技術(shù)非常復(fù)雜，并且很難得到較高準(zhǔn)確率。因此擁有較強核心技術(shù)的企業(yè)方能在此領(lǐng)域脫穎而出。

2、癌癥患者病情監(jiān)測（治療預(yù)后、復(fù)發(fā)監(jiān)控）

基因檢測用于癌癥患者病情檢測（治療預(yù)后和復(fù)發(fā)監(jiān)控）的市場巨大，市場滲透率將隨臨床應(yīng)用成熟與檢測價格下降而快速增加。

表4 國內(nèi)癌癥患者病情監(jiān)測應(yīng)用市場規(guī)模估測

近年來，我國診斷為癌癥且5年內(nèi)存活的患者人數(shù)為749萬人，假定其中約2/3的腫瘤患者即至少500萬人適合使用基因檢測（含液體活檢）技術(shù)用于病情監(jiān)測，僅以已確診的存量腫瘤患者為例，假設(shè)至2022年，中國這500萬確診腫瘤患者中約40%平均做一次基因檢測用于病情監(jiān)測（治療預(yù)后與復(fù)發(fā)監(jiān)控），以單次檢測價格為4000-8000元計，保守估算2022年用于病情監(jiān)測的基因檢測市場容量將達(dá)到80億-160億元，若取單次檢測價格的中位數(shù)6000元，則2022年該市場規(guī)模約為120億元，因此腫瘤基因檢測用于病情監(jiān)測的市場高達(dá)百億級。假設(shè)適用患者人數(shù)不變，2016年-2022年期間該市場滲透率的年均復(fù)合增長率約為38%，單次檢測平均價格每年下降500元，則2016年-2022年期間用于病情監(jiān)測的腫瘤基因檢測市場年均復(fù)合增長率約為32%。

3、腫瘤/癌癥早期診斷（高危人群早期篩查，疑似癌癥患者的輔助診斷）

由于中國中老年群體人數(shù)眾多，基因檢測用于癌癥早期篩查的市場潛力巨大，滲透率將隨著液體活檢技術(shù)成熟與推廣逐步提升。

市場規(guī)模估測

在中國，癌癥的發(fā)生和年齡、環(huán)境非常相關(guān)。我國45歲以上中老年群體約5億人，假設(shè)其中約50%即2.5億人為潛在消費人群，癌癥早篩滲透率為2%到15%，如果最終使用腫瘤早篩產(chǎn)品的單次檢測平均價格是2000元RMB，那么市場規(guī)模就是百億到千億元RMB量級?；诨驒z測的液體活檢有望成為癌癥早篩的未來主流技術(shù)，預(yù)計國內(nèi)癌癥早篩市場為100～750億元RMB，該市場需要5～15年逐漸培育成熟。

表5 國內(nèi)癌癥早期篩查應(yīng)用市場規(guī)模估測

假設(shè)中國高齡人群中約2.5億人為潛在消費人群數(shù)量不變，2022年癌癥早篩基因檢測服務(wù)的市場滲透率有望達(dá)到2.5%，腫瘤早篩產(chǎn)品的單次檢測平均價格是2000元RMB，則2022年癌癥早篩基因檢測市場規(guī)模約為125億元RMB。2016年-2022年期間該市場滲透率的年均復(fù)合增長率約為16%，單次檢測平均價格在2016年為4500元RMB，且此后每年下降500元至2000元RMB，則2016年-2022年期間用于病情監(jiān)測的腫瘤基因檢測市場年均復(fù)合增長率約為49.3%。

單基因遺傳病基因檢測市場分析

遺傳病相關(guān)基因檢測市場主要集中在單基因遺傳病的基因檢測，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對于遺傳疾病的防治最為關(guān)鍵。

（1）市場容量預(yù)測

目前的單基因遺傳病檢測產(chǎn)品主要為成人及兒童服務(wù)。從預(yù)防單基因遺傳病的角度上講，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對于單基因遺傳病的防治最為關(guān)鍵。讓待孕的新婚夫婦了解到單基因遺傳病的危害，并為其提供可靠的單基因遺傳病服務(wù)，可能會構(gòu)成單基因遺傳病檢測的最大一片市場。

另外新生兒也是單基因遺傳疾病檢測的一大對象，新生兒基因檢測大多包括常見的單基因遺傳性疾病，如地中海貧血、罕見病、新生兒耳聾等。但這些遺傳性疾病中的大多數(shù)尚無成熟的治療手段，僅個別病種可提前干預(yù)，故新生兒基因檢測屬于非剛需產(chǎn)品。 隨著基因檢測的普及，新生兒基因檢測最可能在疑似患有罕見病的嬰幼兒中應(yīng)用。

（2）市場規(guī)模估測

根據(jù)近年來衛(wèi)生部發(fā)布的統(tǒng)計公報，我國每年辦理結(jié)婚登記數(shù)量保持在1000萬對左右，有約2000萬人應(yīng)進(jìn)行婚前檢查。目前市場上單基因遺傳病檢測產(chǎn)品的價格約2500元，以產(chǎn)品最大滲透率為20%計，估計單基因遺傳病檢測潛在市場容量在100億元RMB左右。假設(shè)市場滲透率從2016年的0.5%增長至2022年的15%，綜合考慮單基因遺傳病檢測范圍逐年增加與其成本價格下降的因素，期間單次基因檢測價格基本不變，則單基因遺傳病檢測市場規(guī)模有望從2016年的2.5億元快速增長至2022年的75億元，年均復(fù)合增長率約為76.3%。

總結(jié)

基因檢測是邁向精準(zhǔn)醫(yī)療的重要基礎(chǔ)，其臨床應(yīng)用的重點細(xì)分市場主要包括生殖健康檢測、腫瘤基因檢測、遺傳病檢測、病原體檢測等應(yīng)用市場，根據(jù)2022年市場規(guī)模估測可知，其中值得關(guān)注的增量市場由大到小依次為：癌癥早期篩查、腫瘤患者病情檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷與篩查（NIPT）、單基因遺傳病檢測、腫瘤用藥伴隨診斷、PGS/PGD，且此6大重點細(xì)分市場在預(yù)測期的年均復(fù)合增長率均保持較高水平，其中腫瘤基因檢測或?qū)⒊蔀閿?shù)百億級市場，腫瘤用藥伴隨診斷率先普及，癌癥病情監(jiān)測與癌癥早期篩查有望成為最大的藍(lán)海市場。

需要特別說明的是，本文涉及的市場規(guī)模/增長率估測本質(zhì)是以確定性要素對不確定性進(jìn)行推斷，相關(guān)市場的增長驅(qū)動因素主要包括目標(biāo)用戶人群數(shù)量、基因檢測市場價格、市場滲透率，本文估測方法多采用在事實數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，考慮我國相關(guān)政策變化、供求關(guān)系演變、技術(shù)進(jìn)步等不確定性因素帶來的影響，適當(dāng)假設(shè)并量化估算相應(yīng)結(jié)果數(shù)量級，僅供參考。(世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

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