常規(guī)檢測(cè)中，若想篩查出胎兒是否伴有13/18/21-三體綜合征、致病CNVs（染色體微缺失/微重復(fù)綜合征）、單基因病等三種異常，是需要三個(gè)獨(dú)立的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)完成，這就意味著孕婦及其家庭將面臨著高昂費(fèi)用，同時(shí)還有漫長的時(shí)間等待。

是否有一種技術(shù)可以同時(shí)對(duì)上述三種異常問題進(jìn)行檢測(cè)呢？

安諾優(yōu)達(dá)基因科技聯(lián)合浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院等機(jī)構(gòu)，采用目標(biāo)區(qū)域捕獲及創(chuàng)新性的一體化生信分析方法，在研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征和單基因遺傳病的三合一無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)方面，取得了令人滿意的成果。研究相關(guān)成果在線發(fā)表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。

研究人員設(shè)計(jì)了涵蓋8，731個(gè)區(qū)域的panel，其中8，171個(gè)等長區(qū)域在常染色體和性染色體上均勻分布，其余560個(gè)非等長區(qū)域覆蓋在β-地中海貧血、非綜合性耳聾和苯丙酮尿癥常見突變位點(diǎn)區(qū)域。

染色體非整倍性和致病CNVs的生信分析保留了傳統(tǒng)的Z值計(jì)算方法，而對(duì)于常染色體隱性遺傳單基因病的檢測(cè)創(chuàng)新性采用安諾優(yōu)達(dá)獨(dú)立自主研發(fā)的假四倍體模型分析方法（專利申請(qǐng)?zhí)? 201611270836.9）聯(lián)合進(jìn)行胎兒基因型的預(yù)測(cè)。

結(jié)果表明，本研究所采用的創(chuàng)新性檢測(cè)方法對(duì)非整倍性和致病CNVs的檢出率均為100%，對(duì)三種常染色體隱性遺傳病的準(zhǔn)確率可達(dá)86.4%。初步驗(yàn)證了NIPT技術(shù)可同時(shí)實(shí)現(xiàn)對(duì)染色體非整倍性、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征及單基因遺傳病的檢測(cè)，為未來臨床中開發(fā)新型經(jīng)濟(jì)、快速且多功能的產(chǎn)前檢測(cè)提供了重要依據(jù)。

關(guān)于假四倍體模型分析方法

假四倍體模型分析方法是安諾優(yōu)達(dá)技術(shù)團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)，指孕婦外周血中母親+胎兒混合的基因型，稱之為“假四倍體”，可能存在的基因型AAAA、AAAB、ABAA、ABAB、ABBB、BBAB、BBBB（A、B分別代表母體和子代的野生型、突變型），這幾種基因型與胎兒濃度分別存在對(duì)應(yīng)關(guān)系。研究人員通過最大似然估計(jì)，不斷的迭代出胎兒的最優(yōu)濃度。利用貝葉斯模型得到每個(gè)位點(diǎn)最優(yōu)基因型，利用基因型與胎兒濃度的對(duì)應(yīng)關(guān)系估算出最準(zhǔn)確的胎兒濃度，不斷的迭代直到前后兩次濃度之差小于0.001，從而得到對(duì)應(yīng)的胎兒基因型。

2018年8月，國家衛(wèi)健委組織制定并發(fā)布了《全國出生缺陷綜合防治方案》。方案要求，到2022年，全面提高國民出生缺陷防治知識(shí)普及和優(yōu)生優(yōu)育健康篩查工作。安諾優(yōu)達(dá)作為國家發(fā)改委首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，已開發(fā)出一整套貫穿生殖生育全周期的篩查、檢測(cè)方案，助力我國出生缺陷綜合防治工作。作為中國領(lǐng)先的NIPT服務(wù)商，安諾優(yōu)達(dá)也長期致力于生殖生育領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新與研發(fā)工作。 2017年12月，國家衛(wèi)生計(jì)生委科學(xué)技術(shù)研究所、安諾優(yōu)達(dá)與全國近30家應(yīng)用研究中心聯(lián)合開展“NIPT準(zhǔn)確性干擾因素研究”（課題編號(hào)：2016YFC1000307-12），對(duì)影響NIPT結(jié)果準(zhǔn)確性的因素進(jìn)行綜合分析，為NIPT的臨床應(yīng)用奠定基礎(chǔ)，建立中國的NIPT專家共識(shí)。(生物谷世聯(lián)博研Bioexcellence）

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