唐氏綜合征是一種最常見的新生兒出生缺陷，大約每700個(gè)新生兒中就有1例唐氏綜合征患兒，然而傳統(tǒng)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)往往在診斷唐氏綜合征上并不可靠，或會(huì)給孕婦和胎兒帶來一定的健康風(fēng)險(xiǎn)。近日來自北京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究開發(fā)出了一種新型的敏感型生物傳感器，其有望通過檢測(cè)孕婦血液中的胎兒DNA來診斷唐氏綜合征患兒，相關(guān)研究結(jié)果刊登于國(guó)際雜志Nano Letters上。

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唐氏綜合征的發(fā)生是因胎兒體內(nèi)21號(hào)染色體的額外拷貝所引起，患兒主要表現(xiàn)為不同程度的智力和發(fā)育問題；為了對(duì)這種出生缺陷進(jìn)行篩選，孕婦常常會(huì)通過超聲掃描或間接的血液生物標(biāo)志物檢測(cè)，但誤診率往往較高。羊膜腔穿刺術(shù)就是臨床醫(yī)生利用穿刺針插入孕婦子宮內(nèi)抽取羊水標(biāo)本來進(jìn)行直接的檢測(cè)和診斷，但羊膜腔穿刺術(shù)會(huì)給孕婦和胎兒帶來一定的健康風(fēng)險(xiǎn)。

當(dāng)前新興的全基因組測(cè)序技術(shù)具有較高的準(zhǔn)確性，但其價(jià)格昂貴而且檢測(cè)過程比較緩慢；這項(xiàng)研究中，研究者Zhiyong Zhang等人就通過研究開發(fā)了一種快速、敏感且廉價(jià)的檢測(cè)手段，其能對(duì)孕婦機(jī)體的血液進(jìn)行檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)胎兒21號(hào)染色體DNA濃度的升高。研究者所使用的場(chǎng)效應(yīng)晶體管生物傳感器芯片基于單層二硫化鉬，這種生物傳感器能將金納米顆粒吸附到其表面。

在納米顆粒中，研究者能夠固定探針DNA序列，該序列能識(shí)別21號(hào)染色體的特異性序列，當(dāng)研究者將21號(hào)染色體的DNA片段加入到傳感器中時(shí)，其就會(huì)與探針綁定，從而促進(jìn)設(shè)備中的電流下降，這種生物傳感器能夠?qū)舛鹊椭?.1fM/L的DNA進(jìn)行檢測(cè)，其敏感性要優(yōu)于其它報(bào)道中所使用的場(chǎng)效應(yīng)晶體管DNA傳感器。

最后研究者表示，這種新型檢測(cè)技術(shù)還能比較血液中21號(hào)染色體DNA和其它染色體DNA的水平，比如13號(hào)染色體，從而就能幫助確定染色體是否存在額外的拷貝，幫助診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

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