我國現(xiàn)存先心病患兒約150萬，每年大約有20多萬各種各樣的先心病患兒出生。許多先心病已經(jīng)可以通過外科手術(shù)、介入等方法得到根治，效果良好，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥、單純主動脈瓣下右室雙出口等。部分新生兒期危重的先天性心臟病，如果得到及時地診斷和處理，在條件較完善的心臟中心也可獲得較好的預后，比如全型大動脈轉(zhuǎn)位、完全型肺靜脈異位引流、室間隔完整的肺動脈瓣閉鎖等。但仍有部分先天性心臟病患者，心臟發(fā)育嚴重障礙，如單心室、左心發(fā)育不良綜合征、三尖瓣閉鎖、肺動脈閉鎖等，常合并多種心臟畸形及肺動脈發(fā)育不良，治療需要多次手術(shù)且效果較差，多數(shù)只能進行姑息性手術(shù)改善癥狀，且部分復雜性先心病常合并心外畸形及染色體異常[2]，有相當一部分無法治療或者效果不佳，總體預后較差。因此，防止復雜先心病及預后不良先心病合并染色體異常胎兒的出生，對防治先心病及提高我國人口出生質(zhì)量，減輕患兒家庭經(jīng)濟負擔及社會醫(yī)療負擔有著重大的意義。

目前先心病的確切病因尚不清楚，已知是遺傳及環(huán)境多種因素相互作用的結(jié)果。家族有先心病病史，孕前接觸放射性物質(zhì)、孕早期室內(nèi)裝修、服用解熱鎮(zhèn)痛類藥物，均可增加胎兒先心病發(fā)生的危險。因此，孕早期胎兒先心病的篩查，是防治復雜先心病患兒出生的關鍵。

人類心臟的發(fā)育在孕早期（懷孕前3月）就已完成。Yagel等對692例高危孕婦在妊娠13-16周、20-22周和出生后進行了一系列胎兒及新生兒心臟檢查，發(fā)現(xiàn)13-16周可見診斷出64%的心臟畸形，在20-22周可以檢出80%的心臟畸形。2004年英國胎兒醫(yī)學基金會（Fetal Medicine Foundation，F(xiàn)MF）推薦胎兒心臟超聲心動圖檢查最佳的時間范圍為18-22周之間。近年來，隨著超聲診斷技術(shù)的發(fā)展和超聲儀器分辨率的不斷提高，胎兒先心病的超聲診斷時間進一步提前，早孕晚期即可檢出60%以上的復雜心臟畸形[3]。但不可否認的是，早孕期胎兒心臟的胚胎發(fā)育剛剛完成，胎兒心臟超聲在孕早期仍然難以直接清晰的觀察到胎兒心臟的細微結(jié)構(gòu)。然而，隨著早孕期胎兒頸項透明層（nuchual translucency， NT）增厚與胎兒先心病發(fā)生有密切相關性的發(fā)現(xiàn)[4]，利用早孕期胎兒NT增厚篩查早孕期胎兒先心病也越來越受到重視。

胎兒頸項透明層厚度是指胎兒正中矢狀切面頸椎水平皮膚與皮下軟組織間的最大厚度（FMF于2004年推薦的標準，對孕齡為11-13+6孕周的孕婦（頂臀長 45-84mm）進行經(jīng)腹彩色多普勒超聲檢查以測量胎兒NT厚度。NT值增厚的判斷標準為NT厚度大于3.0mm。

由于妊娠早期胎兒很多結(jié)構(gòu)尚無法判斷。 因此， 目前，胎兒NT增厚已被國內(nèi)外研究證實為最有效且敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項超聲指標[5]。相關研究顯示，NT 增厚可能與胎兒染色體異常、心血管系異常、骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良、代謝及血液系統(tǒng)異常等有關[6]。 NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。應用NT及其相關的一系列參數(shù)來評估胎兒染色體異常這一早孕篩查的方式，已廣泛應用于臨床實踐中。在其后不斷的臨床實踐中有越來越多的臨床醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，染色體正常胎兒中發(fā)生先心病的概率與NT的增厚密切相關。而且NT越厚，胎兒發(fā)生先天性心臟病的概率越大。NT值正常，亦不能說明胎兒心臟完全沒有問題，部分單純先心病或者簡單先心病患者，孕早期NT值也可表現(xiàn)正常。普通人群中，孕早期NT值增高(≥3 mm)的發(fā)病率為5％，NT≥3.5 mm的發(fā)病率為1％。對于NT≥3.5 mm的這部分人群來說，妊娠結(jié)局半數(shù)以上為自然或人為流產(chǎn)。對于NT值介于3 mm及3.5 mm之間的的胎兒，妊娠多能維持到18周以后，這其中一部分胎兒經(jīng)介入性染色體檢查后發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，最終選擇引產(chǎn)。有數(shù)據(jù)顯示，NT的厚度由3 mm升高至5 mm時，先心病的發(fā)生概率可以由3／1000升至125／1000。也就是說，當染色體正常時NT增厚，胎兒合并先天性心臟缺陷的概率會明顯增高。當NT>2.5 MoM(比值單位，稱中位數(shù)倍數(shù)，代表某項檢查的結(jié)果值與正常人群結(jié)果的常數(shù)值的比值)時，胎兒發(fā)生先心病的似然比為22.5；若NT>3 MoM時，胎兒嚴重先心病的發(fā)生率高達49％。當胎兒NT增厚同時合并胎兒靜脈導管血流異常或三尖瓣反流時，先心病的發(fā)病率會再一次提高至68％。由此可見，NT增厚是先天性心臟病中最高危的一個因素。另外，當超聲發(fā)現(xiàn)有心外畸形時，應詳細進行胎兒早期超聲心動圖檢查。因為有文獻報道，心臟畸形合并心外畸形的概率達到50％。當然，在臨床重視NT 增厚與胎兒異常相關的同時， 需要注意的是，NT 增厚并不等于胎兒最終一定異常。除外染色體異常，80 %NT 增厚的胎兒最終為健康新生兒[7]。因此，在臨床咨詢中， 需要與發(fā)現(xiàn)胎兒NT 增厚的孕婦進行客觀恰當?shù)臏贤ê徒涣?，對于此類患者所進行的早期胎兒心動圖檢查并不能作為最終判斷，除外染色體的異常后，還需在后面的孕周進行胎兒心臟的動態(tài)觀察[8]。

超聲作為一種無創(chuàng)性檢查手段，在早孕晚期(孕11～13+6周)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)嚴重畸形方面有著不可比擬的優(yōu)勢。但不可否認的是，孕早期胎兒心臟極小，且因為胎兒期卵圓孔和動脈導管特殊通道的存在，使胎兒心臟與出生后心臟的血流動力學有所不同。受諸多因素的影響，在孕早期對部分心臟異常結(jié)構(gòu)的診斷是有困難的，如瓣膜狹窄、肺靜脈異位引流、左心或右心發(fā)育不良等，及孕中晚期才出現(xiàn)的部分心臟腫瘤等，孕早期用心臟超聲檢查是無法診斷的，唯有到妊娠中晚期才能確診。因此，對于NT增厚的胎兒，即使早期心臟檢查未發(fā)現(xiàn)明顯的嚴重心臟結(jié)構(gòu)異常，也應該在其后的檢查中針對心臟進行續(xù)貫的專項超聲檢查，唯有后期進行序貫的有針對性的胎兒心臟超聲檢查，才能最終明確診斷。(生物谷Bioon.com）