尋常性痤瘡（Acne vulgaris）是一種高度遺傳性皮膚病，其主要會(huì)影響機(jī)體的面部皮膚，嚴(yán)重發(fā)炎的皮損或會(huì)給患者留下永久性的疤痕，且與長期的社會(huì)心理影響有關(guān)。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Communications上題為“Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci”的研究報(bào)告中，來自澳大利亞QIMR Berghofer醫(yī)學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究在基因組中識(shí)別出了29個(gè)區(qū)域或會(huì)影響機(jī)體患痤瘡的風(fēng)險(xiǎn)，這些遺傳性發(fā)現(xiàn)或能為開發(fā)療法提供潛在的新型靶點(diǎn)，并能幫助臨床醫(yī)生識(shí)別出處于嚴(yán)重疾病高風(fēng)險(xiǎn)的患者群體。

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這項(xiàng)研究是同類研究中規(guī)模最大的，其涉及來自2萬多名痤瘡患者的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，相關(guān)研究由國家健康研究所等機(jī)構(gòu)提供支持。痤瘡是一種常見的皮膚疾病，據(jù)估計(jì)，其會(huì)影響80%的青少年，斑點(diǎn)、膿腫、色素改變以及疤痕都是痤瘡發(fā)生的常見特征，而臉部是最常見的部位，胸部和背部也是經(jīng)常受累的區(qū)域，痤瘡所產(chǎn)生的負(fù)面心理后果在所有年齡段的人群中都能看到，但對(duì)于青少年而言或許是特別會(huì)受到關(guān)注的。

這項(xiàng)研究中，研究人員分析了來自全球各地的痤瘡患者的9個(gè)基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫，這些研究主要涉及對(duì)20，165名患痤瘡的人群以及595，231名未患痤瘡的人群機(jī)體的基因組進(jìn)行掃描分析，最終研究人員識(shí)別出了29個(gè)新型遺傳突變或許在痤瘡患者中非常常見，同時(shí)還證實(shí)了17個(gè)突變體中有14個(gè)與痤瘡有關(guān)，這或許就使得當(dāng)前已知的痤瘡新型基因突變數(shù)量達(dá)到了46個(gè)。

研究者Catherine Smith說道，盡管目前治療其它皮膚疾病的療法取得了重要進(jìn)展，但對(duì)于痤瘡療法的開發(fā)卻非常有限，除了遭受痤瘡的癥狀外，患者還描述了因痤瘡對(duì)其心理和社會(huì)福祉方面所產(chǎn)生的深遠(yuǎn)的負(fù)面影響；本文研究或有望為開發(fā)治療痤瘡的新型療法提供潛在的思路。研究人員將一些基因識(shí)別出痤瘡患者的常見基因，其或許也與其它皮膚和毛發(fā)狀況有關(guān)，而這或許有望幫助深入理解痤瘡發(fā)生的原因，其或許包括多種混合的因素。

圖片來源：https://www.nature.com/articles/s41467-022-28252-5

Michael Simpson教授說道，引起痤瘡的原因非常復(fù)雜，其或許涉及多種生物學(xué)因素（比如遺傳學(xué)和激素因素等）和環(huán)境因素等；理解痤瘡發(fā)生的遺傳學(xué)因素或有望幫助研究人員解析其中的原因，并尋找治療痤瘡的最佳方法，本文研究結(jié)果或有望為研究人員開發(fā)新型痤瘡療法提供更多新型靶點(diǎn)。此外，該研究還發(fā)現(xiàn)了痤瘡遺傳風(fēng)險(xiǎn)和疾病嚴(yán)重性之間的關(guān)聯(lián)，遺傳風(fēng)險(xiǎn)最高的個(gè)體或許更易于患最嚴(yán)重的疾病，盡管后期科學(xué)家們還需要進(jìn)一步研究，但這一研究發(fā)現(xiàn)或許有望幫助識(shí)別出患嚴(yán)重疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的個(gè)體，并盡可能早地采取措施來進(jìn)行干預(yù)。

綜上，本文研究結(jié)果表明，從研究中所計(jì)算出的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分或許能幫助解釋在獨(dú)立隊(duì)列中高達(dá)5.6%的痤瘡易感性差異。（生物谷Bioon.com）

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