Orchard Therapeutics是英國(guó)的一家基因療法新銳公司，致力于通過(guò)創(chuàng)新的基因療法改變嚴(yán)重和危及生命的罕見(jiàn)病患者的生活。近日，該公司宣布，歐盟委員會(huì)（EC）已授予Libmeldy（編碼芳基硫酸酯酶-A[ARSA]的凍存自體CD34+細(xì)胞）完全（標(biāo)準(zhǔn)）營(yíng)銷授權(quán)，被批準(zhǔn)用于治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（MLD）。該藥通過(guò)靜脈輸注給藥，一次治療可持續(xù)糾正MLD根本病因。

Libmeldy是一款基于慢病毒載體和自體CD34+細(xì)胞的基因療法，于2018年4月從葛蘭素史克（GSK）收購(gòu)。該療法由含有造血干細(xì)胞和祖細(xì)胞（HSPC）的自體CD34+細(xì)胞富集群體組成，這些細(xì)胞利用含有人芳基硫酸酯酶A (ARSA)基因的慢病毒載體進(jìn)行了體外轉(zhuǎn)導(dǎo)，將ARSA基因的功能拷貝插入到細(xì)胞基因組中。經(jīng)過(guò)基因矯正的造血干細(xì)胞（HSC）跨越血腦屏障遷移到大腦中，植入并表達(dá)功能酶ARSA。

值得一提的是，Libmeldy是第一款被批準(zhǔn)用于治療符合資格的早發(fā)型MLD患者的療法，該藥已被證明一次性治療可以保留患者的運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能。早發(fā)型MLD包括傳統(tǒng)上稱為晚發(fā)嬰兒型（LI）和早發(fā)青少年型（EJ）的疾病變體。臨床數(shù)據(jù)顯示，在大多數(shù)患者中，單次靜脈輸注Libmeldy可以有效地改變?cè)绨l(fā)型MLD的病程。

MLD（圖片來(lái)源：SlideShare.com）

MLD是一種非常罕見(jiàn)、嚴(yán)重、危及生命的人體代謝系統(tǒng)遺傳疾病，以ARSA基因的雙等位基因突變?yōu)樘卣?，?dǎo)致ARSA酶活性降低，硫苷脂在大腦和身體其他部位（包括肝臟、膽囊、腎臟和/或脾臟）積聚。隨著時(shí)間的推移，神經(jīng)系統(tǒng)受損，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，如運(yùn)動(dòng)、行為和認(rèn)知退化、嚴(yán)重痙攣和癲癇發(fā)作。MLD患者會(huì)逐漸喪失活動(dòng)、說(shuō)話、吞咽、進(jìn)食和看東西的能力。

MLD可導(dǎo)致神經(jīng)損傷和發(fā)育退化，在最嚴(yán)重和最常見(jiàn)的類型中，幼兒很快就失去了行走、交談和與周圍世界互動(dòng)的能力。這些幼兒大多在兒童時(shí)期去世，而姑息治療往往是他們唯一的選擇。晚發(fā)嬰兒型MLD，患者在發(fā)病后5年的死亡率估計(jì)為50%、10年時(shí)為44%。

Libmeldy臨床項(xiàng)目的數(shù)據(jù)表明，接受一次性治療后，對(duì)認(rèn)知發(fā)展和維持運(yùn)動(dòng)功能的長(zhǎng)期積極影響，可轉(zhuǎn)化為個(gè)體保留運(yùn)動(dòng)里程碑，如無(wú)支撐坐、站和/或行走的能力，以及獲得社交和上學(xué)等認(rèn)知技能。而在同年齡段，未接受治療的患者則出現(xiàn)嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙。（世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

小編推薦會(huì)議  2021（第十二屆）細(xì)胞治療線上國(guó)際研討會(huì)

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